Симптомы болезни могут иметь различную степень тяжести. Это и усталость, и анемия, приступы боли, отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит, бактериальные инфекции, тромбоз крови в селезенке и печени, язвы на ногах, асептический некроз, различные повреждения глаз и т.д.
Но при всей тяжести симптомов, существует мнение, что данное заболевание частично носит полезно-приспособительный характер.
Дело в том, что серповидно-клеточная анемия (СКА), как правило, чаще встречается у людей (или их потомков) из тропических и субтропических регионов, которые являются эндемичными по малярии. Одна треть всех коренных жителей Африки южнее Сахары является носителями гена СКА.
Если оба родителя являются носителями серповидно-клеточной анемии, то вероятность передачи ребенку заболевания составляет 25%, а вероятность того, что их потомок будет носителем составляет - 50%. Но, поскольку ответственный ген не полностью рецессивный, то в организме носителей может образовываться некоторое количество серповидно-клеточных эритроцитов, однако их количество не на столько велико, чтобы вызвать симптомы болезни, однако достаточное для того, чтобы больные были стойкими к действию малярии. Именно поэтому у гетерозиготных лиц уровень приспособления – выше, чем у гомозиготных. Это явление известно под названием гетерозиготное преимущество.
Именно через это преимущество, болезнь по-прежнему очень распространена на территории Африки, Средиземноморья, Индии и Ближнего Востока. Ранее, эпидемии малярии часто наблюдались на территории Южной Европы, однако это заболевание было полностью ликвидировано здесь в середине ХХ века и сейчас не встречается за исключением редких спорадических случаев.
Возбудитель малярии имеет сложный жизненный цикл, часть которого проходит в эритроцитах (красных кровяных тельцах). У носителей серповидно-клеточной анемии наличие малярийных паразитов приводит к тому, что измененные кровяные тельца (с дефектным типом гемоглобина) разрываются преждевременно, вследствие чего плазмодий (возбудитель малярии) не может воспроизвести эти клетки.
Ранее считалось, что мутация, приводящая к появлению серповидно-клеточной анемии, впервые возникла на Аравийском полуострове и распространилась на Азию и Африку. Однако на сегодня, согласно информации, полученной с помощью исследования хромосомных структур, известно, что было, по крайней мере, три мутационных события, три в Африке и четвертая или в Саудовской Аравии или в центральной Индии.
В Европе, в настоящее время, самый высокий показатель распространенности болезни наблюдается во Франции. Серповидно-клеточная анемия стала серьезной проблемой для министерства здравоохранения Франции из-за роста численности населения в Афро-карибских регионах Франции и их иммиграции из Северной Африки и ее регионов южнее Сахары в континентальную Францию. СКА стала наиболее распространенным генетическим заболеванием в этой стране, с частотой: 1 человек на 2415 новорожденных в континентальной Франции, опередив за тот же отчетный период фенилкетонурию (1 / 10862), врожденный гипотиреоз (1 / 3132), врожденную гиперплазию коры надпочечников (1 / 19008) и кистозный фиброз (муковисцидоз, 1 / 5014).
http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_Serpovydno-klitynna-anemiya_Серповидно-клеточная-анемия-часть-первая.html
http://science.compulenta.ru/645078/
Комментариев нет:
Отправить комментарий