В 1993 году Сакс посещает атолл Pingelap в Тихом океане (Микронезия), где 1 из 12 жителей страдает от наследственной ахроматопсии. Больные крайне чувствительны к яркому свету, и нуждаются в мощной лупе, чтобы ясно видеть мелкие детали. Но главная особенность ахроматопсии - невозможность различать цвета, не только зеленый - красный, как в дальтонизме, а все цвета спектра (больные видят только черно-белый мир). Но, как заметил Сакс, наверняка благодаря адаптации, каждый из жителей, несмотря на болезнь, имеет богатое восприятие яркости и особую чувствительность к форме, текстуре, перспективе и многие другие тонкие визуальные подсказки. Причины болезни достоверно не выяснены. есть предположения, что виной этому может быть большая доля близкородственных браков (в связи с изолированностью атолла).
Второе неврологическое заболевание неопределенной этиологии, описаное Саксом, Lytico-Bodig, которое распространено в США на территории Гуама.
Заболевание напоминает Боковой амиотрофический склероз (более известный в США, как болезнь Лу-Герига), болезнь Паркинсона, а также болезнь Альцгеймера. Первые сообщения о болезни всплыли в трех свидетельствах о смерти на Гуаме в 1904 году. Частота случаев заболевания выросла среди народа чаморро на Гуаме, пока не стала ведущей причиной смерти в период между 1940 и 1956 гг. Симптомы (прогрессивный паралич, слабоумие) обычно проявляются в возрасте от 25 до 40 лет.
Оливер Сакс подробно изучал это загадочное состояние и предположил, что местные виды фруктовых летучих мышей, которые сейчас в основном вымерли из-за чрезмерной охоты, питаются плодами Cycad с высокой концентрацией β-метиламино- L-аланина, известного нейротоксина, и накапливают его в собственном жире. Употребляя этих мышей в пищу, народность чаморро, накапливает в своем организме данный токсин.
Генетические причины болезни не были подтверждены.
Lytico-bodig была открыта в 1952 году Кернером, а годом позже была подтверждена Арнольдом. Исследования, которые провели два этих ученых, показали, что данное заболевание встречается от 50 до 100 раз чаще на острове Гуам, чем в остальной части мира.
Чаморро - коренная народность для Гуама, в 1668 г. в их отношении был начат геноцид, а к 1710 году представителей чаморро практически не осталось на острове Гуам. Остров был передан правительству США только в 1898 году, когда началось восстановление численности чаморро.
Поэтому практически не существовало официальных документов, позволяющих проследить развитие болезни в истории чаморро. Изначально они описывались как очень здоровые люди, которые доживают до глубокой старости. Это было до 1904 г., тогда не было зарегистрировано ни одного случая смерти от паралича. К 1940 году этот неуловимый паралич становится основной причиной смерти у взрослых чаморро.
У заболевания не существует стандартной формы (возможно до 20 различных форм).
Описание, сделанное Саксом:
Врач посетил пациента, который только что внезапно был поражен опасной формой заболевания. Его симптомы начались 18 месяцев назад, сначало странная неподвижность, потеря инициативы и спонтанности, пациенту приходилось прилагать огромные усилия, чтобы ходить, стоять, тело было непослушным. Неподвижность нападала с большой скоростью и в течение года он уже не мог действовать в одиночку и не мог контролировать положение своего тела.
Так же пациенты часто испытывают беспокойство, демонстрируют нерациональное поведение, насилие, и глубокие эмоции в короткие промежутки времени (могут кричать и смеятся с интервалом в минуту). В опасной форме - затрудняется дыхание и глотание, по вине паралича.
Опасные формы заболевания во всех случаях приводят к летальному исходу.
Хотя нейрофибриллярная дегенерация является потенциальной причиной механизма lytico-bodig, многое еще неоткрыто относительно того, что вызывает симптомы, различную степень тяжести и т.д.
Никакое лечение не было признано эффективным. В некоторых случаях Леводопа облегчала некоторые симптомы, но обычно это давало только пару часов облегчения.
Исследования данного вопроса продолжаются, хотя, в настоящее время, наблюдается естественный спад уровня заболеваемости.
http://en.wikipedia.org/wiki/Lytico-Bodig_disease
http://www.e-reading.org.ua/bookreader.php/1002393/Sacks_Oliver_-_1996_-_The_Island_of_the_Colorblind.html
Комментариев нет:
Отправить комментарий